Se conoce como diagnóstico prenatal al conjunto de estudios de tamizaje o diagnóstico realizados durante el embarazo con el objeto de identificar a toda mujer en riesgo de tener un feto con alteraciones morfológicas o funcionales.
¿Porqué debe realizarse?
Permite adoptar las medidas necesarias de seguimiento a lo largo del embarazo y dar el manejo correspondiente y/o programarlo para el momento del nacimiento en caso de encontrarse una alteración.
¿A quien debe ofrecerse?
El diagnóstico prenatal debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas, no solo a aquellas que tengan factores de riesgo como hijo previo con alteración cromosómica, hijo previo con defecto congénito, padecer enfermedades como diabetes, hiper o hipotiroidismo, hipertensión arterial, edad materna avanzada, obesidad, embarazo gemelar, ingesta de medicamentos contraindicados en el embarazo o exposición a factores tóxicos.
¿En qué consiste?
Puede dividirse al diagnóstico prenatal en dos principales tipos de pruebas.
Las pruebas de tamizaje, son la primer elección en el diagnóstico prenatal. Permiten solamente establecer una probabilidad de riesgo en relación a la población en general, pero identifica a aquellas embarazadas que definitivamente obtendrán un beneficio de realizar un estudio invasivo.
Las pruebas diagnósticas, generalmente invasivas, corresponden al siguiente paso en el diagnóstico prenatal una vez que una paciente se encuentra con mayor riesgo para una determinada anomalía. Permiten identificar con certeza si existe o no una alteración.
Pruebas de diagnóstico prenatal
Pruebas de tamizaje disponibles en nuestro medio:
Ultrasonido de primer trimestre combinado con marcadores bioquímicos, conocido como estudio 11-14 DÚO Test.
Ultrasonido estructural del segundo trimestre con búsqueda de marcadores ecográficos, conocido como Sonograma Genético.
Determinación de ciertas alteraciones cromosómicas mediante aislamiento de la información del feto en la sangre de la madre, conocido como DNA fetal en sangre materna.
Ultrasonido y/o determinación en sangre de marcadores que permiten conocer el riesgo de enfermedad hipertensiva asociada al embarazo, conocido como Tamizaje de preclampsia.
Pruebas diagnósticas:
Biopsia de vellosidades coriales. Se realiza entre la semana 11 y 13 de embarazo mediante la introducción de una pinza por el canal cervical para obtener una muestra de tejido placentario.
Amniocentesis. Se realiza a partir de la semana 16 de embarazo mediante la punción a través del abdomen de la madre para obtener una muestra del líquido amniótico.
Ambas con el objeto de realizar el estudio cromosómico, de enfermedades genéticas hereditarias o infecciones fetales.
Ultrasonido. Tanto en el primer como en el segundo trimestre permite identificar alteraciones en la formación, desarrollo o función. En determinadas situaciones, el ultrasonido 2D convencional puede complementarse con tecnología 3D o Doppler para un diagnóstico más acertado.
El médico tratante elige una prueba en forma individualizada, dependiendo de las circunstancias que rodean a cada embarazo, la edad gestacional en la que se encuentra y la alteración en la que sospecha.
