Método invasivo de diagnóstico que consiste en la obtención de una muestra de las vellosidades coriales para estudio citogenético y/o molecular. Puede realizarse ya sea transcervical o transabdominal, dependiendo de la experiencia del médico.
Está indicada en aquellas pacientes ubicadas en el grupo de alto riesgo por el estudio de tamizaje de primer trimestre, si hay antecedente de un embarazo previo con cromosomopatía, alteración estructural detectada en el estudio estructural de primer trimestre o como confirmación de un resultado de DNA fetal en sangre materna positivo. Siempre que no exista sangrado vaginal o una infección.
Puede realizarse desde la semana 10 y hasta la 14.6 de embarazo y siempre acompañada de un asesoramiento por el médico genetista donde se explican los alcances, limitaciones y cuáles son los estudios más convenientes para los que se obtendrá la muestra.
